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Information : Extrait - Guide de méthodologie - HAS Convertir en PDF Version imprimable Suggérer par mail
 La Haute autorité de la santé (HAS) a actualisé ses recommandations concernant la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 en mai 2017.


Elle propose la réalisation d’un test ADN  libre circulant de la trisomie 21 (ADNlcT21) aux femmes enceintes dès lors que le niveau de risque  de trisomie 21 fœtale est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Un caryotype fœtal est proposé d’emblée si le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50. Celui-ci pourra être précédé, selon les préférences de la femme enceinte et du couple, par un test ADNlcT21.

L’échographie du premier trimestre réalisée entre 11 SA et 13SA+6 reste donc aussi fondamentale que précédemment puisqu’elle détermine le niveau de risque de la patiente et donc son éligibilité au test ADNlcT21.
Celle-ci doit respecter des critères qui ont été développés et rappelés dans   le guide méthodologique d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21 et le rapport de la conférence nationale d’échographie obstétricale et fœtale.

Ces documents* sont téléchargeables sur le site CEPPIM (www.ceppim.org). Les référentiels de qualité sont détaillés dans le document joint.
 
Une étude, en cours de parution, réalisée à partir des données enregistrées au sein de Bionuqual, a montré une perte significative de sensibilité du dépistage dès lors que a médiane du multiple de la médiane  s’éloignait de la valeur 1.
Ainsi, l'objectif à terme est l’obtention pour l'ensemble des échographistes impliqués dans le dépistage, d’une valeur médiane annuelle du multiple de la médiane de la clarté nucale comprise entre 0.9 MoM et 1.1 MoM.

Pour 2017, les échographistes dont la médiane est inférieure à 0,8 MoM ou supérieure à 1,1 MoM seront alertés. Les échographistes dont la médiane est inférieure à 0,7 MoM ou supérieure ou égale à 1.2 MoM devront réaliser une formation.

L’obtention d’un numéro d’agrément auprès d’un réseau implique une évaluation de 10 examens réalisés dans les 3 derniers mois avec un pourcentage de respect des critères retenus (plan sagittal, agrandissement et positionnement des  curseurs pour la nuque et validité du cliché de longueur cranio-caudale (LCC)) de 90% pour la nuque et 90% pour la LCC

Il n’y a donc pas d’alternative à la qualité et à son contrôle en matière d’échographie de dépistage du premier trimestre.
 
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