HAS – Synthèse : Place des tests ADN libre circulant dans le dépistage de la trisomie 21


Les tests ADN libre circulant de la T21 (ADNlcT21) sont fondés sur la recherche d’une surreprésentation éventuelle du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles). Ces tests ne peuvent pas se substituer à l’ensemble des tests proposés dans le cadre du dépistage de la T21 fœtale, notamment aux examens échographiques et ne peuvent pas se substituer aux tests de confirmation diagnostique.
En effet, en cas de résultat positif du test ADNlcT21, le diagnostic doit être confirmé par l’établissement d’un caryotype fœtal.
En France, les femmes ont déjà accès à ces tests ADNlcT215, alors que l’évaluation de leur place dans le dépistage est en cours, que ces tests ne sont pas inscrits dans la nomenclature des actes de biologie médicale et que tous les dispositifs n’ont pas le marquage CE.
Ces tests représentent une innovation technologique indéniable et pourraient contribuer à :
– améliorer les performances du dépistage de la T21 fœtale, notamment augmenter le taux de détection ;
– diminuer le nombre de faux-positifs, donc le nombre d’indications pour examen invasif à visée diagnostique et, par conséquent, le nombre de pertes fœtales associées à ces derniers ;
– poser un diagnostic plus précocement et limiter les éventuelles interruptions médicales de grossesses tardives, avec des conséquences psychologiques plus lourdes.